В Москве начали лечить пациентов с еще одним редким генетическим заболеванием
-
- © Фото из открытых источников
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.
Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.
Другие публикации по теме
Маслиновый цвет: российские ученые расшифровали геном крымской оливы
маслиныКакую практическую пользу даст исследование растений из коллекц.... Это может позволить начать в России ее промышленное разведение.
В Томске разработали образец принтера для создания участков ДНК
Сотрудники Томского госуниверситета систем управления и радиоэлектрони...т задачам нацпроекта «Наука и университеты», сообщает вуз.
В Северо-Кавказском федеральном университете открылся геномный центр
Геномный центр в Северо-Кавказском федеральном университете был создан...о обеспечения развития агропромышленного комплекса и медицины региона.
Поделись позитивом в своих соцсетях
28.03.1819:30:57